يتضمن الاختبار الجيني فحص الحمض النووي الخاص بك ، وهي قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات لوظائف جسمك. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن التغيرات (الطفرات) في جيناتك التي قد تسبب المرض.

على الرغم من أن الاختبارات الجينية يمكن أن توفر معلومات مهمة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه ، إلا أن هناك قيوداً. على سبيل المثال ، إذا كنت شخصاً سليماً، فإن النتيجة الإيجابية للاختبار الجيني لا تعني دائماً أنك ستصاب بمرض. من ناحية أخرى ، في بعض المواقف ، لا تضمن النتيجة السلبية أنك لن تعاني من اضطراب معين.

يعد التحدث إلى طبيبك أو اختصاصي الطب الوراثي أو مستشار علم الوراثة حول ما ستفعله بالنتائج خطوة مهمة في عملية الاختبار الجيني.

تسلسل الجينوم

عندما لا يؤدي الاختبار الجيني إلى التشخيص ولكن لا يزال هناك شك في وجود سبب وراثي ، تقدم بعض المرافق تسلسل الجينوم – وهي عملية لتحليل عينة من الحمض النووي المأخوذة من دمك.

كل شخص لديه جينوم فريد يتكون من الحمض النووي في كل جينات المريض. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحتك. عادةً ما يقتصر هذا الاختبار على مجرد النظر في أجزاء ترميز البروتين في الحمض النووي والتي تسمى الإكسوم.

لما هذه الاختبارات؟

تلعب الاختبارات الجينية دوراً حيوياً في تحديد مخاطر الإصابة بأمراض معينة بالإضافة إلى الفحص والعلاج الطبي أحياناً. يتم إجراء أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة منها:

الاختبارات التشخيصية

إذا كانت لديك أعراض مرض قد تكون ناجمة عن تغيرات جينية، تسمى أحياناً الجينات الطفرة، يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كان لديك خلل مل. على سبيل المثال ، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.

الاختبار التنبئي قبل الأعراض

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بحالة وراثية ، فقد يظهر إجراء الاختبارات الجينية قبل ظهور الأعراض ما إذا كنت معرضاً لخطر الإصابة بهذه الحالة. على سبيل المثال ، قد يكون هذا النوع من الاختبارات مفيداً في تحديد خطر إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.

اختبار الناقل

اذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب وراثي – مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي – أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بشدة لخطر الإصابة باضطراب وراثي معين ، فقد تختار الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب. يمكن أن يكتشف اختبار فحص الشامل للحامل عن الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية ويمكن أن يحدد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملين لنفس الحالات.

علم الوراثة الدوائية

إذا كنت تعاني من حالة صحية معينة أو مرض معين ، فقد يساعد هذا النوع من الاختبارات الجينية في تحديد الدواء والجرعة التي ستكون أكثر فاعلية وفائدة لك.

اختبار ما قبل الولادة

إذا كنت حاملاً، يمكن أن تكتشف الاختبارات بعض أنواع التشوهات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة التثليث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان يتم فحصهما غالباً كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يتم إجراء ذلك بشكل تقليدي بالنظر إلى العلامات الموجودة في الدم أو عن طريق الاختبارات الغازية مثل بزل السلى. تبحث الاختبارات الأحدث التي تسمى اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا في الحمض النووي للطفل من خلال فحص الدم الذي يتم إجراؤه على الأم.

اختبار ما قبل الانغراس

يُطلق عليه أيضًا التشخيص الجيني السابق للانغراس ، ويمكن استخدام هذا الاختبار عندما تحاول إنجاب طفل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات وراثية. يتم زرع أجنة بدون تشوهات في الرحم أملاً في حدوث الحمل